中国预防出生缺陷日|“预定”健康宝宝，宁海妈妈需要知道这些！

禅缘

       9月12日 中国预防出生缺陷日，我们必须了解这些！
       出生缺陷是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常，通常包括先天畸形、染色体异常、遗传代谢性疾病、功能异常（如盲、聋和智力障碍等）。我国出生缺陷总发生率约为5.6%，每年新增出生缺陷约90万例，这就意味着每年有90万的婴儿带着各种缺陷来到这个世界。据统计，出生缺陷儿中排列前三位分别是先天性心脏病、多指（趾）、唇腭裂。

       作为父母，孕育一个健康的宝宝是非常重要的事情。
       出生缺陷  家庭不能承受之痛
      “今天是我产后42天，带着宝宝来妇保院健康体检，我要感谢宁海妇保院，帮我完成了我的心愿，生了一个健康的宝宝。”一位来自云南现住西店的二宝徐妈妈开心地说。
       原来，5年前，徐女士一家人也是在妇保院的儿科门诊，那时的他们可是愁容满面。当时徐女士的大宝已10个月大，发生严重的点头抽风，追问病史才知道，徐女士怀孕大宝时生活在云南，一直认为自己年轻怀孕，听信周围老乡说不必检查，所以整个孕期未产检。大宝在当地卫生院出生后也未做新生儿疾病筛查，在大宝5个月的时候徐女士跟随丈夫来到西店打工，到了大宝发生抽筋时才到妇保院检查，查出大宝有“苯丙酮尿症”。当时昂贵的特殊饮食和长期的治疗，使徐女士一家陷入经济与精神的双重困境，徐女士的一家非常绝望，都不知道该怎么生活。当时徐女士后悔地说：“早知道,我就应该听医生的话按时到医院检查。”

      

       后来，徐女士一家经过积极的情绪调整，身体调理，咨询医师优生优育的知识，备孕半年，孕前3个月夫妻双方就进行了孕前优生检查。她顺利怀孕后，早孕产检B超、母血清早中孕期的联合产前筛查、胎儿四维B超、心脏B超等一样都没有落下。在医生和徐女士及家人的共同努力下，今年7月顺利产下一个健康的宝宝，并遵从医生的医嘱定期进行新生儿疾病筛查。
       省妇保下沉产科专家郑斐主任说，减少出生缺陷，关键在于预防。徐女士的情况不是个例，很多人认为出生缺陷儿距离自己很遥远，新生儿出现缺陷的概率非常低。作为极少数可治疗的先天性遗传代谢病，新生儿疾病筛查是早期诊断苯丙酮尿症的关键，徐女士就是忽略了这项至关重要的筛查，苯丙酮尿症越早治疗效果越好。随着我国“全面二孩”时代的到来，引起生育数量和生育格局的变化，出生缺陷干预工作面临着新的挑战。目前国内对出生缺陷推行三级预防措施，可以预防大多数出生缺陷儿的出生或减轻症状。
       一级预防需在孕前
       一级预防是在婚前和孕前及孕早期阶段采用综合干预，防止出生缺陷的发生。我县辖区内常住人口、在我县婚姻登记的或想生育二胎的对象，均可到县妇保院进行免费的婚前、孕前咨询和检查，防止新生儿出生缺陷。通过检查了解夫妻双方有无遗传性疾病及影响妊娠的疾病，进行相应的遗传咨询，做好相应措施，尽量减小风险甚至规避风险。怀孕最好选择最佳生育年龄，在孕前3个月到乡镇卫生院或社区卫生服务中心免费领取叶酸，预防神经管缺陷；严格控制孕期安全用药，避免接触有毒有害物质，戒烟戒酒，及早发现和治疗相关疾病
       二级预防是在怀孕时
       二级预防就是指在孕产期，针对孕妇和胎儿的系统检查、监护、指导等。在孕期就排查出生缺陷儿，必要时尽早干预，减少缺陷患儿的出生。其中，最为重要的就是产前筛查和产前诊断。目前， 妇保院开展的产前筛查技术有母血清中孕期产前筛查、母血清早中孕期的联合产前筛查、孕妇外周血胎儿游离DNA检测、B超畸形筛查等各项检查。市妇儿医院针对高危孕妇还有羊水穿刺、脐血穿刺进行染色体核型分析等产前诊断手段。每位孕妇在孕11-13+6周时应及时至县妇保院进行产前NT的筛查。
       孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查即孕妈妈们常说的无创DNA检测，是近年来新开展的一项产前筛查。通过采集孕妇外周血，提取游离 DNA，采用新一代高通量测序技术，结合生物信息分析，判断出胎儿发生相关染色体疾病的风险。目前主要针对3种常见染色体非整倍性疾病，即21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征。该检测方法具有无创取样、高灵敏度、准确性高等特点，是传统的血清学产前筛查所无法比拟的。县妇幼保健院是具备开展无创产前筛查资质的机构。
       三级预防在分娩后
       三级预防就是在宝宝出生后进行新生儿疾病筛查。许多出生缺陷尤其是遗传代谢病如能及早发现、及早诊断，选择最佳的治疗时机，采取有效干预措施，尽量改善预后，避免致残，降低缺陷儿给家庭造成的负担。
       目前，我县开展的筛查主要有刚出生时的新生儿疾病筛查、新生儿先心超声检查、新生儿听力筛查，6月龄内婴儿髋关节发育B超筛查、8月龄婴儿发育筛查、18-30个月孤独症筛查等。各位家长应在相应月龄段及时携带宝宝至妇保院进行筛查。
       新生儿疾病筛查是通过实验室血液检测的方法，在新生儿期对某些先天性遗传代谢病进行筛查，从中找出可疑病例，再加以进一步检查确诊，从而使有这些疾病的患儿得以早期诊断和治疗，避免不可逆的脑病变所造成的体格和智力发育障碍，甚至死亡。新生儿疾病筛查在婴儿满72小时，并喂足6次奶后，在其足跟侧缘采集3-4个血斑，待干燥后送宁波市新生儿疾病筛查中心检测。
       出生缺陷的预防工作重点是一级和二级预防，即在孕前和孕期干预。
       目前，政府部门推出了一系列预防出生缺陷和残疾的惠民政策。
       一是重大公共卫生服务项目，包括免费增补叶酸预防神经管缺陷、免费婚检、免费孕前优生健康检查、免费新生儿疾病筛查等。
       二是出生缺陷患儿医疗保障政策，先天性心脏病、血友病等出生缺陷疾病已纳入我县城乡居民基本医疗保障。城乡儿童先天性心脏病纳入重大疾病医疗救助范畴，患儿医疗费用报销比例提升。
       三是残疾儿童医疗救治及康复政策和措施，残疾儿童进行康复训练，每月可领取相应补助。   
       来源：县妇幼保健院

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先把产检纳入医保，再吹牛

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yagutto

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