浙江女子先后确诊两种癌！亲姐姐决定：我不能坐以待毙！
“周医生，我之前真是吓死了，感觉身体里有个炸弹，现在放心多了。”近日，刘阿姨阿珠（化名）在宁波大学附属第一医院妇科接受了卵巢、输卵管切除手术。她手术的起因，是因为55岁的妹妹阿花（化名）被确诊为卵巢癌晚期。
13年前，阿花确诊乳腺癌，在宁大附院接受了手术治疗。手术后，阿花人生中的一件大事是防止乳腺癌复发，定期遵医嘱复查。
2023年，她发现自己经常有饱胀感，肚子硬邦邦，腹围好像大了一圈。
一次复查乳腺情况时，她和医生提到这点。经过系列检查，阿花被确诊为卵巢癌，医生判断可能已经发生了转移。
在了解到阿花13年前做过乳腺癌切除手术后，宁大附院周晓明建议，阿花需要考虑做一下相关的基因检测。既是寻找病因，也可以指导下一步的用药、治疗。
检测结果显示，阿花的BRCA2基因存在突变。
当BRCA基因特定位点发生有害突变时，正常修复DNA的功能会受到限制，使得细胞中有害的DNA损伤不断积累，大大增加患癌的风险，特别是女性的乳腺癌和卵巢癌。
乳腺癌和卵巢癌是赫赫有名的“红颜杀手”，乳腺癌在中国女性恶性肿瘤发病率排行榜中排名第一，卵巢癌的死亡率更是占各类妇科肿瘤的榜首。
普通女性一生中患有乳腺癌概率是12%，而携带BRCA1/2基因有害突变的女性患乳腺癌的风险高达45-65%，远超普通人。卵巢癌发病率通常只有1.3%，BRCA1/2基因有害突变将风险提高了10-30倍。
“哎，我姐3年前查出乳腺癌，也做了手术。”阿花说，姐妹俩之前也经常抱怨命运不公，不然为什么俩姐妹都会得乳腺癌。
“很可能是基因突变的关系，建议姐姐也要进行基因检测。”周晓明建议。
几天后，阿珠在详细咨询后，接受了基因检测，检测结果显示，阿珠的BRCA基因同样存在有害突变。
目前，阿珠还没有走过乳腺癌手术后5年的风险期。这次，看着妹妹在乳腺癌手术后，再次和卵巢癌做抗争。阿珠的内心很不是滋味。
经过再三考虑，阿珠决定“不能坐以待毙”，而是要“掌握自己的命运”。近日，她选择通过手术做预防性切除双侧卵巢及输卵管，从而杜绝患卵巢癌的风险。
周晓明医生说，好莱坞女星安吉丽娜·朱莉2013年通过基因测序发现自己携带BRCA基因的致病突变，选择了切除双侧乳腺。2年后，她再次接受手术摘除了卵巢和输卵管。此后，BRCA基因为更多人所知，国内近些年也有类似的案例。
哪些人群需要进行BRCA基因检测呢？对于已知的肿瘤患者，可以根据医生的建议结合个人实际情况，进行BRCA基因检测。
比如，发病年龄≤40岁的乳腺癌患者或者男性乳腺癌患者，卵巢癌、输卵管癌及原发性腹膜癌患者，胰腺癌患者等都需要进行BRCA基因检测。对于身体状况相对较好，想进一步了解自己是否有罹患肿瘤风险的人们来说，如果一级或二级亲属中有人患有乳腺癌、卵巢癌、输卵管癌或腹膜癌，或者是祖辈携带BRCA1或BRCA2基因突变，或患有会增加相关癌症风险的慢性病（如胰腺炎、乳腺增生等）的人群，也可以考虑进行BRCA基因检测。
周晓明医生介绍，BRCA基因突变携带者个人要做好心理调适，密切随诊。另外，根据医生的建议，可以服用药物或接受手术来降低相关风险。
来源：宁波晚报
抗癌不易，为这对姐妹加油。
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