先天性失聪失明机制被部分找到

出版征稿

中国科学院上海应用物理研究所发布消息，该所与香港科技大学生命科学部张明杰教授的研究团队发现，肌动蛋白7a突变是导致先天性失聪、失明的病理机制。该研究成果发表在最新一期《科学》杂志上。　　

　　听力障碍是最常见的出生缺陷之一，发生率约为１‰~３‰。在失聪或弱听的新生儿中，有3%~6%是Usher综合征患者。Usher综合征又称遗传性耳聋－视网膜色素变性综合征，属于遗传性疾病，由基因突变所致。轻度Usher综合征可引起听力减退、视力下降，重度则可导致患者聋哑和失明。

　　肌动蛋白7a是一类在细胞内负责运输的分子，在人类听力和视力的发育中尤为重要。研究发现，在Usher综合征患者中，约一半肌动蛋白7a基因发生突变。遗传学调查发现，一些能够与肌动蛋白7a相结合的蛋白，其基因突变也会造成Usher综合征。但是，对于肌动蛋白7a基因变异如何造成Usher综合征，至今还是一个谜团。

　　张明杰研究团队，利用在上海应用物理研究所采集的晶体X光衍射数据，成功解析了肌动蛋白7a与另外一种可导致Usher综合征的蛋白质Sans的分子结构（Sans主要作用是将肌动蛋白7a的运输物体连接在一起），并破解了肌动蛋白7a在不同细胞中的运输方式，研究人员发现，肌动蛋白7a发生基因突变，影响到其正常的“运输”功能，最终导致了Usher综合征。

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